Η έρευνα του ΚΚΕρ βελτιώνει τη διάγνωση της γενετικής διαταραχής του αίματος
Το αίμα μας είναι ένα παράθυρο για την υγεία μας. Οι γιατροί εξετάζουν τους βιοδείκτες στο αίμα μας για να καθορίσουν την κατάσταση της υγείας μας. Αυτά τα μόρια μπορούν να υποδείξουν εάν λαμβάνουν χώρα μη φυσιολογικές διαδικασίες, οι οποίες θα μπορούσαν να δείξουν μια ασθένεια. Ωστόσο, η διαδικασία πίσω από τις μετρήσεις αίματος είναι εξαιρετικά περίπλοκη και τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ διαφορετικών μεθόδων και εργαστηρίων. Αυτό αποτελεί σημαντική πρόκληση για τη διάγνωση ή τη θεραπευτική παρέμβαση.
Για να συμβάλει στην τυποποίηση των αιματολογικών εξετάσεων που διενεργούνται από διάφορα εργαστήρια, το ΚΚΕρ αναπτύσσει κλινικά πιστοποιημένα υλικά αναφοράς (CRM). Αυτά τα υλικά ελέγχου αποτελούν τη βάση για αξιόπιστες και σταθερές κλινικές μετρήσεις. Ένα CRM συνήθως έρχεται σε ένα «μπουκάλι», ένα δείγμα με μια γνωστή ποσότητα αυτού που μετράται, όπως ένα χρυσό πρότυπο για εργαστηριακές δοκιμές. Όταν τα εργαστήρια χρησιμοποιούν αυτά τα CRM, μπορούν να είναι σίγουροι ότι τα αποτελέσματά τους είναι σωστά και ακριβή.
Το ΚΚΕρ έχει πλέον εκδώσει ένα νέο CRM για να βοηθήσει στην καταπολέμηση της βήτα-θαλασσαιμίας. Αυτή η γενετική διαταραχή του αίματος μειώνει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που περιέχει σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναιμία και μπορεί να απαιτήσει από τους ασθενείς να λάβουν δια βίου μεταγγίσεις αίματος. Σε ακραίες περιπτώσεις, η μη επεξεργασμένη β-θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Η νόσος εμφανίζεται παγκοσμίως, αλλά είναι πιο διαδεδομένη στις μεσογειακές χώρες. Στην Ιταλία, περίπου το 6 % του πληθυσμού μεταφέρει το γονίδιο, στην Ελλάδα 8,1 %, και στην Κύπρο 12 %.
Ανίχνευση β-θαλασσαιμίας
Η βήτα-θαλασσαιμία μεταδίδεται από γονείς που μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι φέρουν το γονίδιο, επειδή μπορεί να μην έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο, το παιδί τους μπορεί να υποφέρει από την ασθένεια.
Οι υγιείς φορείς και οι ασθενείς έχουν υψηλότερα επίπεδα ενός συγκεκριμένου τύπου αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται HbA2. Για τον εντοπισμό πιθανών φορέων, οι δοκιμές HbA2 χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο ζευγαριών που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά. Εάν και οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι φορείς, μπορούν να επιλέξουν περαιτέρω προγεννητικό έλεγχο ή προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για να δουν αν το παιδί τους μπορεί να επηρεαστεί.
Οι υπάρχουσες δοκιμές δεν είναι αρκετά ακριβείς ώστε να εντοπίζουν πάντα τους φορείς και οι διαγνώσεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το κιτ δοκιμών που χρησιμοποιείται. Το ΚΚΕρ έχει πλέον αναπτύξει δύο νέα υλικά αναφοράς τα οποία μπορούν να χρησιμοποιούν οι κατασκευαστές για να βελτιώσουν την ακρίβεια των δοκιμών βήτα-θαλασσαιμίας τους. Αυτά τα CRMs τελειοποιούν τις υπάρχουσες δοκιμές και βοηθούν στην εξάλειψη κάθε διαφωνίας μεταξύ των αποτελεσμάτων των δοκιμών, ανεξάρτητα από το εμπορικό σήμα του κιτ ελέγχου που χρησιμοποιείται. Αυτά τα υλικά είναι τα πρώτα διεθνώς διαθέσιμα CRM που αναπτύχθηκαν για να βοηθήσουν στον εντοπισμό φορέων και ασθενών με βήτα-θαλασσαιμία και αποτελούν σημαντικό βήμα προόδου στην καταπολέμηση της νόσου.
Πώς το ΚΚΕρ εγγυάται αξιόπιστη ανάλυση αίματος
Το ΚΚΕρ διαθέτει δεκαετίες εμπειρίας στην παραγωγή κλινικών CRM για διάφορους σκοπούς, από τις τυπικές εξετάσεις αίματος έως την ανίχνευση χρόνιων ασθενειών, όπως η νόσος Alzheimer και ο διαβήτης.
Για παράδειγμα, το 2017 το ΚΚΕρ δημοσίευσε ένα CRM για βιοδείκτες εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Αυτό το υγρό είναι πολύ πολύτιμο επειδή βρίσκεται σε άμεση επαφή με τον εγκέφαλο και μπορεί να αντανακλά βιοχημικές αλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Ως εκ τούτου, το CRM επιτρέπει την έγκαιρη και ακριβέστερη ανίχνευση. Το ΚΚΕρ αναπτύσσει επί του παρόντος δύο επιπλέον CRM για την περαιτέρω βελτίωση της ανίχνευσης της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Επιπλέον, το ΚΚΕρ αναπτύσσει CRM για την κοιλιοκάκη, μια χρόνια ανοσολογική διαταραχή που προκαλείται από την κατάποση γλουτένης. Αυτό θα είναι το πρώτο CRM για αυτή την ασθένεια.
Σχετικό περιεχόμενο
CRM για βήτα-θαλασσαιμία (ERM-DA485/IFCC και ERM-DA486/IFCC)