Βιοϊατρική έρευνα: η ταξινόμηση του φύλου στα ανθρώπινα δεδομένα βελτιώνεται, αλλά απαιτείται περισσότερη προσπάθεια
Μια ανάλυση των δύο μεγαλύτερων βιολογικών βάσεων δεδομένων στον κόσμο — οι οποίες αποθηκεύουν γενετικά δεδομένα και δεδομένα φαινότυπου — δείχνουν ότι μια στοχευμένη πολιτική του 2018 για την ευρωπαϊκή βάση δεδομένων έχει οδηγήσει σε υψηλότερο ποσοστό ταξινόμησης των δεδομένων φύλου, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν ανισορροπίες στην αναφορά φύλου και φύλου και στις δύο βάσεις δεδομένων.
Αυτές οι βάσεις δεδομένων αποτελούν βασικούς πόρους στη βιοϊατρική έρευνα. Η χαμηλή ποιότητα των μεταδεδομένων, όπως το σεξ, θα μπορούσε ενδεχομένως να παραπλανήσει τα ερευνητικά ευρήματα, καθώς οι γυναίκες και οι άνδρες θα μπορούσαν να επηρεαστούν διαφορετικά από ορισμένες συνθήκες υγείας. Μια τέτοια προκατάληψη θα επηρεάσει με τη σειρά της τα αποτελέσματα στον τομέα της υγείας, θα επηρεάσει τη λήψη αποφάσεων και τις δημόσιες πολιτικές και θα επιδεινώσει τις ανισότητες στην υγειονομική περίθαλψη.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται σε μια μελέτη η οποία παρέχει επίσης συστάσεις για τη βελτίωση της ποιότητας των δεδομένων. Η μελέτη, Ανάλυση της ανισορροπίας φύλου στις βιολογικές βάσεις δεδομένων EGA και dbGaP: Συστάσεις για καλύτερες πρακτικές επικεφαλής του Κέντρου Supercomputing της Βαρκελώνης με τη συνεργασία του ΚΚΕρ και άλλων ερευνητικών οργανισμών-εταίρων.
Οι συγγραφείς ανέλυσαν τη σεξουαλική ταξινόμηση σε ανθρώπινα δεδομένα από δύο μεγάλης κλίμακας βάσεις δεδομένων, γνωστές ως «τα κύρια δημόσια αρχεία γονιδιώματος», το Ευρωπαϊκό Αρχείο Γονιδιώματος (EGA). και ο αντίστοιχος των ΗΠΑ, η βάση δεδομένων των γονοτύπων και των φαινοτύπων (dbGaP).
Και τα δύο είναι αποθετήρια για ερευνητικά δεδομένα που χρησιμοποιούν οι επιστήμονες για να κατανοήσουν τη σχέση μεταξύ των γενετικών παραλλαγών και της υγείας και των ασθενειών.
Η σημασία της αναφοράς δεδομένων σχετικά με το φύλο
Η μελέτη αποκαλύπτει ανισορροπίες στο φύλο των συμμετεχόντων τόσο στις βάσεις δεδομένων EGA όσο και dbGaP. Αυτό σημαίνει ότι σε πολλές μελέτες, εκτός από τα αρσενικά και θηλυκά δείγματα, ένας σημαντικός αριθμός συμμετεχόντων είχαν ένα απροσδιόριστο φύλο, αλλά εξακολουθούσαν να περιλαμβάνονται στην ανάλυση.
Αυτή η έλλειψη αναφοράς είναι κρίσιμη, καθώς ορισμένες ασθένειες ή καταστάσεις μπορεί να επηρεάσουν διαφορετικά τις γυναίκες και τους άνδρες και η έλλειψη ταξινόμησης του φύλου οδηγεί σε ελλιπή δεδομένα. Χωρίς να γνωρίζουμε το φύλο των συμμετεχόντων, είναι δύσκολο να κατανοήσουμε πλήρως αυτές τις διαφορές. Αντιμετωπίζοντας αυτό, οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν πιο αποτελεσματικές θεραπείες.
Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις εφαρμογές ιατρικής ακριβείας και τεχνητής νοημοσύνης σε κλινικά περιβάλλοντα, οι οποίες βασίζονται σε ακριβή δεδομένα για την προσαρμογή των θεραπειών σε μεμονωμένους ασθενείς. Στην ογκολογία, για παράδειγμα, οι γιατροί θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης εκπαιδευμένα σε ισορροπημένα σεξουαλικά ιατρικά δεδομένα για να λάβουν αποφάσεις και να προσφέρουν εξατομικευμένες θεραπείες που ευθυγραμμίζονται με το προφίλ του ασθενούς, ενισχύοντας ενδεχομένως τα ποσοστά επιτυχίας της θεραπείας του καρκίνου και μειώνοντας τις παρενέργειες της θεραπείας.
Στο πλαίσιο αυτό, η αναγνώριση της σημασίας της αναφοράς του φύλου είναι απαραίτητη για την εκπλήρωση της ποικιλομορφίας της ανθρώπινης βιολογίας.
Από τη θετική πλευρά, η μελέτη επισημαίνει ότι μπορούν να ληφθούν αποτελεσματικά μέτρα. Η EGA εφάρμοσε, για παράδειγμα, μια πολιτική το 2018 που επιβάλλει τη γνωστοποίηση του φύλου του δείγματος δωρητή. Ως αποτέλεσμα, η μελέτη δείχνει ότι αυτή η πολιτική συνέβαλε στη μείωση του αριθμού των δειγμάτων με «άγνωστο» φύλο. Συγκριτικά, το dbGaP δεν έχει συγκεκριμένες πολιτικές και οι ερευνητές δείχνουν ότι υπάρχει ένας διαδεδομένος αριθμός δειγμάτων που ταξινομούνται ως «άγνωστο» φύλο.
Συστάσεις
Για να βελτιωθεί η ποιότητα της αναφοράς σεξουαλικών δεδομένων για την ενίσχυση της έρευνας ιατρικής ακριβείας, οι επιστήμονες προτείνουν τις ακόλουθες ενέργειες:
- Οι βάσεις δεδομένων θα πρέπει να παρέχουν σαφείς ορισμούς του φύλου και του φύλου. Ενώ το σεξ αναφέρεται σε βιολογικά χαρακτηριστικά, το φύλο αναφέρεται σε κοινωνικοπολιτισμικές συμπεριφορές, συμπεριφορές και ταυτότητες. Ωστόσο, και οι δύο όροι χρησιμοποιούνται αδιακρίτως κατά τη συλλογή μεταδεδομένων ασθενών. Οι σαφείς ορισμοί συμβάλλουν στη διασφάλιση της ακριβούς αναφοράς και της συνέπειας των δεδομένων.
- Βελτίωση της διαχείρισης δεδομένων: Τα τελευταία χρόνια, η EGA κατέστησε υποχρεωτική τη συμπλήρωση του πεδίου φύλου κατά τη δημιουργία συνόλων δεδομένων ή την προσθήκη νέων στοιχείων, αλλά συχνά επισημαίνεται ως «άγνωστο». Η βελτίωση του σχεδιασμού πεδίου υποβολής και η συγκέντρωση της διαχείρισης δεδομένων θα εξασφάλιζε καλύτερη ποιότητα και διαλειτουργικότητα των δεδομένων.
- Διατήρηση της ιδιωτικής ζωής: Με τη διασφάλιση της αυστηρής εμπιστευτικότητας, οι ασθενείς μπορεί να είναι πιο διατεθειμένοι να αποκαλύψουν το φύλο τους με ακρίβεια, με αποτέλεσμα πιο αξιόπιστα δεδομένα.
- Διαφάνεια και λογοδοσία: Είναι σημαντικό όχι μόνο να αναφέρεται το φύλο, αλλά και να αποσαφηνιστεί η βάση επί της οποίας συλλέχθηκαν οι πληροφορίες αυτές, όπως η αυτοαναφορά, τα χρωμοσώματα, οι ορμόνες, τα γονίδια, η αναπαραγωγική ανατομία κ.λπ. Αυτό θα ενισχύσει την ακρίβεια και τη συνέπεια των δεδομένων.
- Προώθηση της εκπαίδευσης και της αξιολόγησης των κοινωνικών επιπτώσεων: Θα πρέπει να καταβληθούν προσπάθειες για την αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με τη σημασία της συμπερίληψης του φύλου και της πολυμορφίας των φύλων στην επιστημονική έρευνα. Αυτό περιλαμβάνει την εκπαίδευση και την κατάρτιση των ερευνητών και των διαχειριστών βάσεων δεδομένων.
Οι συστάσεις αυτές θα μπορούσαν να βελτιώσουν την ποιότητα της αναφοράς μεταδεδομένων βιοϊατρικής έρευνας, οδηγώντας σε καλύτερα αποτελέσματα υγείας για όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από το φύλο τους.